Fallot Tetrolojisi

KALP ANOMALİLERİ (KARDİYAK ANOMALİLER)
KONJENİTAL (DOĞUMSAL) KALP ANOMALİLERİ

Yenidoğanda en sık görülen doğumsal anomaliler kalbe aittir. Her 1000 yenideğan bebekten 5 ila 8’inde kalp anomalisi mevcuttur. Doğumsal kalp anomalilerinin pek çok çeşidi vardır. Bunların önemli bir kısmı herhangi bir acil tedavi gerektirmez .Örneğin iki karıncık arasındaki duvarda bulunan açıklıklardan (ventriküler septal defekt) ufak olanlar büyük oranda ilerleyen zamanlarda kapanır. Bir kısım anomaliyi de (aort darlıklarının bir kısmı gibi ) doğumdan önce saptayabilmek mümkün değildir.

Gebelik sırasında yapılan ultrasonografilerde kalbin değerlendirilmesi sırasında iki önemli faktör vardır. İkinci önemli görüntü de kalpten çıkan büyük damarların (aort ve pulmoner arter) doğru konumda olduğunun izlenmesidir. Bu iki görüntü normalse kalpteki önemli sorunların tamamına yakını ekarte edilmiş sayılabilir, yaklaşık %90 oranında sağlıklı bilgi verir. Kalpte dört odacık görüntülenmesi ve çıkış yollarının görüntülenmesi için en uygun zaman gebeliğin 18-22 haftaları arasıdır.

Fetal kalbin daha ileri incelenmesi gereken durumlarda fetal ekokardiografi kullanılır.
Annede doğumsal kalp hastalığının bulunması, diabetik anne, daha önceden doğumsal kalp anomalili bebek doğurma öyküsü, bebek kalp atışlarında aritmi saptanması gibi riskli durumlarda fetal ekokardiografi yapılması gereklidir.

Gebeliğin 11-14 haftaların arasında yapılan ense kalınlığı ölçümünün (NT) artmış izlenmesi de konjenital kalp hastalıkları konusunda şüphe yaratır. Konjenital kalp hastalığı olan fetusların en az %25’inde NT ölçümünün arttığı bildirilmiştir. Bu yüzden NT artmış olarak izlenen fetuslara fetal ekokardiyografi yapılması önerilmektedir.

Doğumsal kalp anomalisi için risk faktörleri:
Aşağıdaki risk faktörleri olan gebeliklerde fetusta doğumsal kalp anomalisi görülme riski artmaktadır.
– Anne veya babada doğumsal kalp anomalisi olması
– Daha önce kalp anomalisi olan çocuk doğurmuş olmak
– Kardiyak açıdan teratojen olan ilaçlara veya maddelere maruz kalmak (Lityum, folat antagonistleri, organik solventler, talidomit, izotretinoin, antikonvülzanlar..)
– Annede diabet olması (Gestasyonel diyabette risk artmaz)
– Annede fenilketonüri olması
– Gebelikte annein prostaglandin sentetaz inhibitörü ilaç kullanması (duktus arteriozusun erken kapanmasına sebep olur)
– Gebelikte kızamıkçık (rubella) geçirmiş olmak
– Ultrason ile fetusta kalp dışında bir organda anomali saptanması
– Kromozomal anomalili fetus
– Non-immun hidrops
– Fetal aritmi (fetus kalbinde ritm bozukluğu)
– Anormal fetal situs
– NT (fetal ense kalınlığı) fazla olması
– İkizden ikize transfüzyon sendromu (TTTS)
– Tek umblikal arter
– Polihidramnios
– SLE

Sıkça görülen kalp anomalileri:

Fallot Tetrolojisi: Birbirinden farklı 4 anomalinin birlikte bulunduğu durumdur. Doğum sonrasında bulguların ağırlığına göre ilaç veya cerrahi tedavi uygulanabilir. Gebeliğin sonlandırılması için neden değildir.

Büyük Damar Transpozisyonu: Ağır bir anomalidir. İki türü vardır. Tam şeklinde ana atar damar (aort) sağ karıncıktan, akciğerlere giden ana damar da sol karıncıktan çıkar. İkinci şeklinde kulakçıklar ve karıncıklar da transpozisyona katılır. Cerrahi düzeltme yüksek riskli bir operasyon olmasına karşın yaşam şansı vardır.

Hipoplastik Sol Kalp Sendromu: Sol karıncığın çok küçük olması ve bu karıncığa ait iki kapakçığın darlığı ya da hiç gelişmemesi durumudur. Genelde anne karnında kalp yetmezliği ile birliktedir. Çok ağır ve prognozu kötü bir hastalıktır. Gebeliğin sonlandırılması önerilebilir.

Küçük VSDlerin çok büyük bir bölümü zamanla kendiliğinden kapanır. Ya da ilerleyen dönemlerde uygulanacak cerrahi tedaviyle tamamen normal bir hayat mümkün olur.

Koroid Pleksus Kisti

KOROİD PLEKSUS KİSTİ
Koroid Pleksus Kisti (Choroid Plexus Cysts) (CPC)

Koroid pleksus beyinde bulunan ve beynin içinde bulunduğu sıvıyı üreten bir dokudur. Bu dokunun içinde içi sıvı dolu ve koroid pleksus kisti diye adlandırılan kistler bulunabilir. Bu kistler normal gebeliklerin de %2’sinde bulunabilir, beynin tek tarafında veya iki taraflı olabilirler. Bu kistler genellikle gebelik ilerledikçe genellikle kaybolurlar ve bebeğin beyin gelişimini veya zekasını etkilemezler. %90’dan fazlası 28. gebelik haftasına kadar kaybolur ve kaybolduktan sonra tekrar oluşmazlar. Kaybolmaması durumunda da genellikle bir probleme sebep olmaz (Eşlik eden başka anormallik yoksa).

Ancak bu kistlerin küçük bir kısmı trizomi 18 (Edward’s sendromu) denen kromozomal bozukluk sendromu ile birlikte olabilir. Ancak koroid pleksus kisti bu sendromun tek belirtisi değildir. En sık trizomi 18 eşlik etmekle beraber daha nadiren trizomi 21 yada trizomi 13 de eşlik edebilir. Bu nedenle koroid pleksus kisti saptanan hastalar ayrıntılı ultrason ile başka anomalilerin varlığı açısından araştırılmalıdır. Ayrıca anne yaşı ailede kromozomal hastalık olup olmadığı ve üçlü tarama testi sonuçları da değerlendirilmelidir. Eğer ultrason ve diğer bahsedilen testler normalse bunun izaole (tek başına) bir kist olduğu düşünülür, kromozomal anomali olmayacağı düşünülür ve amniosentez önerilmez, gebeliğin normal takibine devam edilir, ek girişim yapılmaz.

Bu kistlerin boyutu, sayısı, kaybolup kaybolmaması trizomi 18 olma riskini değiştirmez. Trizomi 18 riski ultrasonda koroid pleksus kisti dışında başka anomaliler görülüp görülmemesi ile ilişkilidir. Ultrason ile başka anomaliler de görülüyorsa yüksek oranda kromozomal anomali olabileceği için amniyosentez (karından su alarak inceleme) ile tanı kesinleştirilmelidir.

Mikrosefali tanısı koymak

MİKROSEFALİ (KAFANIN NORMALDEN KÜÇÜK OLMASI)
Mikrosefali fetusun başının normalden küçük olması anlamına gelir. (Normalin 2 veya 3 standart sapma altında olması) Mikrosefalide kafatası ile yüz arasında orantısızlık vardır, alın basıktır, beyin ufaktır. Ventrikülomegali eşlik edebilir.
Bazı genetik hastalıklar (trizomi 13, 18), enfeksiyonlara (CMV), radyasyon etkisi, annein alkol kullanması ve anneye ait bazı hastalıklar gibi çeşitli nedenlere bağlı olarak mikrosefali gelişebilir.

Mikrosefali tanısı koymak çok açık ve net değildir, vücudun diğer organlarının oranı ve gelişme geriliği olup olmaması gibi çeşitli durumlar karışıklık yaratabilir.

Mikrosefali saptanan fetuslarda zeka geriliği gelişebilir. Fakat bu fetusların hepsinde zeka geriliği olmaz, zeka geriliğinin fetusların yüzde kaçında geliştiğine dair çok çeşitli veriler mevcuttur. Mikrosefalinin fazla olması ve eşlik eden başka anomaliler olması prognozu kötüleştirir.